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随着重组DNA技术的问世和人类基因组计划的实施,医学遗传学取得了突飞猛进的发展,人们对遗传疾病的认识已从细胞水平进入分子水平。遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所致的疾病,简称遗传病。

根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传性疾病分为5大类,染色体病、单基因遗传病、线粒体病、多基因遗传病、基因组印记。

分类 定义 代表疾病
染色体病 由于染色体数目、形态或结构异常而引起的疾病,可分为常染色体和性染色体病2大类。 21-三体综合征、猫叫综合征和脆性X染色体综合征等。其发病原因与孕母年龄过大、孕母接触有害化学物质、放射线、孕期病毒感染及父母携带异常染色体等因素有关。
单基因遗传病 一对主基因突变造成的疾病,其遗传符合孟德尔定律。按遗传方式可分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X-连锁显性和隐性遗传病等几类。 血红蛋白病、糖原累积症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、分子缺陷病和遗传代谢缺陷病等。
线粒体病 有一部分DNA存在于人类细胞的细胞质内,即线粒体DNA,含37个基因,按母系遗传。基因突变为一组较为独特的遗传病 脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型地方糖尿病等。
多基因遗传病 多对微效基因的累积效应及环境因素的共同作用所致的遗传病。 高血压、2型糖尿病、神经管缺陷、唇裂等。
基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达,控制某一表型的一对等位基因因亲源不同而呈差异性表达,即两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 Prader-Willi综合征和Angelman综合征都是15q11-13缺失。基因组印记还影响着某些遗传病的表现度、外显率等。

责任编辑(安徽中公NO.2)

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